Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Add a new term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

X-vázanou smrtící

Health care; Genetic disorders

Porucha způsobená dominantní mutace v genu na chromozomu X, který je pozorován téměř výhradně u žen, protože je téměř vždy smrtelné, u mužů, kteří zdědí mutaci genu.

Fanconiho syndrom

Health care; Genetic disorders

Porucha reabsorpci v spletité proximálních tubulů ledvin, zvláště charakterizována přítomností glukóza, aminokyseliny a fosfátů v moči.

akné

Health care; Genetic disorders

Onemocnění kůže způsobené zánětem kůže žláz a vlasových folikulů; konkrétně: forma hlavně v dorostu a označené pupínky zejména na obličeji.

soukromé mutace

Health care; Genetic disorders

Odlišné genové změny pozorované v jedné rodině.

Minutový krátký proces hairlike často součástí okrajové; zejména: jeden z buňky, který je schopen vázací hnutí a slouží zejména v zdarma jednobuněčné organismy vyrobit lokomoci nebo vyšší formy proud ...

kinocilium

Health care; Genetic disorders

X-vázanou recesivní

Health care; Genetic disorders

Způsob dědičnosti, kde způsobuje mutace v genu na chromozomu X fenotyp musí být vyjádřen v mužích, kteří jsou hemizygous genových mutací (tj. mají pouze jeden X chromosom) a u žen, které jsou ...