Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Add a new term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

velikášství

Health care; Genetic disorders

Podmínkou zrychlené a nadměrnému růstu u dětí a dospívajících, kteří jsou vystaveni přebytečné lidský růstový hormon před uzavřením epiphyses. To je obvykle způsobeno somatotroph hyperplazie nebo ...

Popisuje dominantní rys nebo porucha způsobená mutací v genu na chromozomu X. Fenotyp je vyjádřena v nositel onemocnění ženy stejně jako muži hemizygous (mají pouze jeden X chromosom); postižených ...

pseudodominance

Health care; Genetic disorders

Autosomálně recesivní podmínka přítomné v jedinci ve dvou či více generací rodiny, čímž objevují následovat vzor dominantní dědičnost. Společné vysvětlení zahrnují: 1) vysoké Nosný kmitočet; 2) ...

gen symbol

Health care; Genetic disorders

Unikátní zkratka názvu gen sestávající z kurzívou Latinská písmena a arabské čísla formálně přidělené HUGO gen nomenklaturu výboru poté, co byl identifikován gen (Poznámka: domnělý gen může svěřit ...

Gene dávkování

Health care; Genetic disorders

Počet kopií daného genu přítomné v buňce nebo jádro. Zvýšení genové dávkování může mít za následek vznik vyšší úrovně genových produktů, za předpokladu, že gen není předmětem autogenní ...

epiteliální

Health care; Genetic disorders

1) Odkazuje na buňky, které lemují vnitřní a vnější povrch těla. 2) Z nebo vztahující se k epitelu.

semenných váčků

Health care; Genetic disorders

1) Žlázy, které produkují spermatu. 2) Jeden ze dvou dvojice žláz v mužské urogenitální systém, močového měchýře a prostaty, než na zadní, která produkuje fruktóza bohaté semenné tekutiny, která je ...