1) Přední středové čáry mozku, lebeční a obličejové malformace vyplývající ze selhání embryonální přední mozek podstoupit segmentace a výstřih. Alobar prosencephaly je nejzávažnější forma a funkce anophthalmia; cyclopia; těžkou mentální retardací; rozštěp rtu, rozštěp patra; záchvaty a mikrocefalie. Semilobar holoprosencepaly je charakterizována hypotelorism, mikroftalmie, coloboma, nosní malformace a variabilní stupně mentální retardace. Lobární Holoprosencefalie je spojena s mírnou (nebo nepřítomnosti) obličejové malformace a intelektuální schopnosti, které sahají od mírné mentální retardace do normálu. Holoprosencefalie je spojena s chromozomální abnormality.

2) Holoprosencefalie je vývojová porucha, která vzniká, když mozek embrya nedokáže rozdělit a tvoří pravé a levé poloviny mozku. Porucha vzniká struktura jediné laločnaté mozku a poranění lebky a obličejové anomálie. Často vady způsobují děti na smrt před narozením. v případech mírné, děti se rodí s vývoje mozku téměř normální a obličejové anomálie zahrnující rozsedliny rtu nebo štípané patra.