1) Proces, zahrnující jednotlivce i rodiny, zahrnující: Hodnocení potvrdit, diagnostikovat, nebo vyloučit genetické onemocnění, malformace syndrom nebo izolované vrozenou vadu; diskuse o přírodní historie a roli dědičnosti; Identifikace problémů, zdravotnický management; výpočet a komunikační genetických rizik; poskytování nebo odkaz pro psychosociální podpory.

2) Vedení zdravotnické pracovníky obvykle poskytován osobám se zvýšeným rizikem mít potomstvo s konkrétní genetickou poruchou a že zahrnuje poskytování informací a poradenství ohledně pravděpodobnosti produkovat potomstvo s poruchou, prenatální diagnostické testy a dostupná léčba.

3) Genetické poradenství je profesionální interakce mezi poskytovatele zdravotní péče se specializovanými znalostmi genetiky a jednotlivce nebo rodiny. Genetické poradce určuje, zda podmínky v rodině může být genetické a odhaduje šance, že může být ovlivněna jiný příbuzný. Genetické advokáti také nabídnout a interpretovat genetické testy, které mohou pomoci odhadnout riziko onemocnění. Genetické poradce zprostředkovává informace ve snaze řešit obavy klienta a poskytuje psychologické poradenství rodinám přizpůsobit jejich stavu nebo riziko.