Geneticky zděděné sex Chromozómová mutace postihující pouze samci. Genotypically, jsou to XXY nebo vzácněji XXXY nebo XXXXY. Mají nepohlavní do ženského těla kontury a zvětšení prsou a relativně málo ochlupení na těle. Jsou sterilní, nebo téměř tak a jejich penisu, varlat a prostaty jsou malé. Jako metafemales, většina Klinefelter syndrom muži jsou palce nebo tak nad průměrné výšky. Mají obvykle mírné učením, zejména s jazykem. Většina jsou však dostatečně obyčejné ve vzhledu a duševní schopnost žít ve společnosti bez předchozího upozornění. Frekvence Klinefelter syndromu byla hlášena být mezi 1 v 500 a 1 v 1000 mužů narozených. Muži s Downovým syndromem někdy také zdědit Klinefelter syndrom.