Joseph nemoc

Joseph nemoc

-Dominantně dědičné ataxie poprvé popsána v lidí Azorské a portugalského původu a následně identifikovala v Brazílii, Japonsku, Číně a Austrálii. Této poruchy je klasifikována jako jedna z Spinocerebellární ataxie (typ 3) a byla spojena s mutací genu MJD1 na chromozomu 14. Klinické rysy patří progresivní ataxie, dysartrie, posturální nestability, nystagmus, zatažení očních víček a obličeje fascikulace. Dystonie je prominentní u mladších pacientů (označované jako typ I Machado-Joseph nemoc). Typ II funkce ataxie a oční příznaky; Typ III rysy svalová atrofie a senzomotorických neuropatie; a typ IV rysy extrapyramidových příznaků v kombinaci s senzomotorických neuropatie.

This is auto-generated content. You can help to improve it.

0 0

Improve it

Add an image

Part of Speech: noun
Synonym(s):
Blossary:
Industry/Domain: Medical; Health care
Category: Medicine
Company:
Product:
Acronym-Abbreviation:

Collect to Blossary

Other Languages:

Terms in the News

Billy Morgan

Sports; Snowboarding

Britský snowboardista Billy Morgan přistál první někdy 1800 čtyřnásobné korek na sport. Jezdec, který reprezentoval Velká Británie na Zimních olympijských hrách 2014 v Soči, byl v Livigno v Itálii, když dosáhl manévru. Zahrnuje přehodit čtyřikrát, zatímco tělo také točí pět kompletní otáček na bok nebo dolů směřující osy. Trik už dlouho považuje ...

Jířa Martina

Broadcasting & receiving; News

Jířa Martina, který je v zemi první mluvčí ministerstva zahraničí, zamíří mise ve východní Asii, státní tisková agentura hlášeny. Není jasné, do jaké země se bude zaúčtováno jako její jmenování zatím oficiálně oznámil. Martina bude pouze druhá žena velvyslance Írán má. Za vlády posledního šáha, Jirka Dolatshahi, trojnásobný MP známý pro její ...

Týdenní paket

Language; Online services; Slang; Internet

Týdenní balíček nebo "Paquete Semanal" jak je známo, na Kubě je termín používaný Kubánců k popisu informace, získané z Internetu mimo Kubu a uložené na pevných disků přepravovat na Kubu, samotné. Týdenní pakety jsou pak prodávány Cuban bez přístupu k Internetu, což jim umožňuje získávat informace, jen několik dní - a někdy i hodin - poté, co je pryč online jinde na ...

Asijské infrastruktury investiční banka (AIIB)

Banking; Investment banking

Asijské infrastruktury investiční banka (AIIB) je mezinárodní finanční institucí usazenou řešit potřebu rozvoje infrastruktury v Asii. Podle Asijská rozvojová banka, Asie potřebuje 800 miliard dolarů každý rok pro silnice, přístavy, elektrárny nebo jiné projekty infrastruktury před rokem 2020. Původně navrhovala Číny v roce 2013, slavnostním podpisu ...

Sparťan

Online services; Internet

Spartan je kódové označení pro nové prohlížeče Microsoft Windows 10, který nahradí aplikace Microsoft Windows Internet Explorer. Nový prohlížeč bude vybudovat od základů a ignorovat jakýkoliv kód z IE platformy. Má nový renderovací engine, která je postavena tak, aby byl kompatibilní s jak je napsáno na webu dnes. Jméno Spartan je ...

Featured Terms

Rickena

0
Terms
0
Blossaries
0
Followers

Industry/Domain: Animals Category: Sharks

hybridní žralok

Žralok s rodiči ze dvou různých druhů žraloků, mají svou genetickou strukturu z jednoho druhu při pohledu fyzicky jako další. Hybridní žraloci může ...