Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Add a new term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

riziko opakování

Health care; Genetic disorders

Pravděpodobnost, že rys nebo porucha v jednoho člena rodiny dojde znovu v další rodinné příslušníky stejné nebo pozdější generace.

Citlivost

Health care; Genetic disorders

Frekvence, s níž test dává pozitivní výsledek, když dotyčný mutace genu je skutečně přítomen v testovaný jedinec.

analýza disomy uniparental

Health care; Genetic disorders

Testování slouží k určení, zda konkrétní chromozomy jsou maternally nebo paternally odvozené; může pomoci při potvrzení klinickou diagnózu určitých poruch, u nichž UPD je možné základní ...

bílkovin zkrácení testování (PTT)

Health care; Genetic disorders

Způsob identifikace zkrácené (zkrácený) bílkoviny, které v důsledku mutace, které přímo způsobují předčasné ukončení mRNA překlad.

Single pletl konformační polymorfismus (SSCP)

Health care; Genetic disorders

Proces využívá gelovou elektroforézou k identifikaci segmentu DNA obsahujícího mutace; lze použít jako první krok v mutaci skenování.

Situace, v níž oba členové dvojice chromozomu nebo segmenty páru chromozomů jsou děděny z nadřazených a ani je zděděna od druhého rodiče. Uniparental disomy může mít za následek abnormální fenotyp v ...