Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Add a new term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

intronic mutace

Health care; Genetic disorders

Mutace (obvykle základní substituce) v rámci intron, která vytváří alternativní spojovat web, který soutěží s normálním spojovat místa během zpracování RNA. Takové mutace výsledky v poměru zralé ...

spojovat stránky mutace

Health care; Genetic disorders

Mutace, která mění nebo ruší konkrétní sekvence, označující místo kde napojování intron koná. Takové mutace vyústit v jedné nebo více introny v zralé messenger RNA a může narušit generaci ...

mutace v rámu

Health care; Genetic disorders

Mutace, která nezpůsobí posun v Triola čtecí rámec; takové mutace může však vést k syntéze bílkoviny produktu.

Mutace, jejíž produkt genu nepříznivě ovlivňuje normální, divokých genových produktů ve stejné buňce, obvykle kombinací dimerizing () s ním. v případě polymerní molekuly, jako je kolagen, dominantní ...